Что такое нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Содержание

Что такое нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Что такое нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Еще в середине XIX века немецкий ученый Фридрих фон Реклингхаузен исследовал и описал эту болезнь, поэтому долгое время нейрофиброма именовалась болезнью или синдромом Реклингхаузена. Несколько ученых в XX веке описали нейрофиброматоз бронха и легкого с кистозными изменениями в легких.

После открытия ДНК нейрофиброму стали делить по типам. В данный момент наряду с названием нейрофиброма, используются такие названия данной патологии как нейролеммома, шваннома, невринома. Были выделены ряд факторов, из-за которых развивается данная патология, и появляются осложнения в организме.

Нейрофиброма может образоваться в любом возрасте, как у детей, так и у взрослых. Нейрофиброма чаще выявляется у подростков, а также в среднем возрасте. У молодых людей образуются одиночные нейрофибромы, тогда как у пожилых выявляется нейрофиброматоз.

Формы

Различают следующие формы нейрофибромы:

  1. Инкапсулированная нейрофиброма – это опухоль, которая образуется внутри крупных нервных волокон. Оболочки нервов образуют капсулу узла. Пораженная часть нерва становится веретенообразной. Одиночная инкапсулированная нейрофиброма располагается в мягких тканях, является плотным узлом, состоит из волокон серого и белого цвета. Редко достигает размеров, превышающих 4 см.;
  2. Диффузная (плексиформная) нейрофиброма образуется в небольших мелких нервах в виде многочисленных узлов. Они могут находиться на коже и под кожей, редко образовываются в межмышечных пространствах. На ощупь данные образования мягкие, могут свисать на коже. Многочисленные плексиформные нейрофибромы в разных частях туловища и головы, обезображивают человека. Внутри же организма способны сдавливать внутренние органы, тем самым не давая им возможность нормально функционировать.

Нейрофиброма, согласно гистологическим исследованиям делится на несколько видов:

  1. Миксоидная – в ней содержится большое количество муцина;
  2. Плексиформная нейрофиброма имеет много нервных пучков, в составе которых есть волокна коллагена, базофилы и муцин;
  3. Пигментная нейрофиброма имеет внешний вид дерматофибросаркомы;
  4. Тактильная – состоит из структур, похожих на тактильные тельца.

Важно! Многие читатели рекомендуют!

Монастырский сбор отца Георгия. В состав которого входят 16 трав является эффективным средством для лечения и профилактики различных заболеваний. Способствует укреплению и восстановлению иммунитета, выведению токсинов и обладаем множеством других полезных свойств

Мнение врачей… »

По месту расположения выделяют следующие типы нейрофибромы:

  • Нейрофиброматоз 1 типа – приводит к искривлению позвоночника, деформации черепа. Особенностью данного типа является узелок Лиша, который образуется в радужной оболочке глаза и имеет белый оттенок;
  • Нейрофиброматоз 2 типа, который редко встречается в медицинской практике, чаще всего поражает центральную нервную систему;
  • Нейрофиброматоз 3 типа, также редко встречающийся вид патологии, которая поражает нижнюю часть рук, слуховой нерв, а также может привести к новообразованиям в головном мозге;
  • Нейрофиброматоз 4 типа идентичен по признакам с нейрофиброматозом 1 типа, только при данном виде не наблюдаются узелки Лиша.

Симптомы

На степень выраженности признаков данной патологии влияет уровень распространенности образования, а также место локализации. При данной патологии с отсутствием опухоли, появляются пигментные пятна, поражается кожный покров и мягкие ткани. Болезнь на начальных стадиях протекает без боли и без внешних проявлений.

Если нейрофиброма возникает в позвоночнике, то:

  • Возникают боли по всей ее длине;
  • Снижается чувствительность;
  • Появляется мышечная слабость.

При нейрофиброме кожи наблюдаются следующие симптомы:

  • Образуются пятна. Оттенок их светло-коричневый;
  • В подмышках появляются веснушки;
  • Если пятен много, то можно подозревать наличие нейрофиброматоза;
  • Из под кожи выпячиваются наросты в виде грыжи. Поверхность таких образований может быть как синеватой, так и коричневой;
  • Образуется кожный ангиофиброматоз – множественные образования, которые чаще всего встречаются у мужчин и подростков.

При образовании нейрофибромы в спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах, могут возникать:

  • Головные боли;
  • Нарушается речь;
  • Искажаются черты лица;
  • Нарушаются двигательные функции.

Общими проявлениями болезни, которые встречаются у каждого пятого больного, являются:

  • Ухудшение зрения;
  • Нарушается слух;
  • Происходит отек в области горла, что затрудняет прием пищи;
  • Увеличение молочных желез у мужчин;
  • Формируется опухоль внушительных размеров под нижней челюстью, которая переходит на шею. Так проявляет себя нейрофиброма шеи.

При опухолях больших размеров появляются постоянные боли в области пораженного нервного ствола.

Причины

Данная патология и ее особенности изучаются давно. Но однозначные причины, из-за которых развивается нейрофиброма, к сожалению, не установлены.

Нейрофиброматоз 1 типа образуется по причине мутации в 17-й хромосомы. Нейрофиброматоз 2 типа – при мутации 22-й хромосомы человека. В 50% случаев нейрофиброматоз носит генетический характер с аутосомно-доминантным типом наследования.

В ходе медицинских наблюдений, было установлено, что ряд факторов могут стать толчком для развития данной болезни:

  1. Из-за гормональных сбоев у женщин, которые возможны во время беременности, после нее, а также в период менопаузы;
  2. После хирургических операций по удалению опухолей, которые затрагивали нервные клетки;
  3. После физиотерапевтического лечения;
  4. Из-за различных травм, переломов;
  5. После лечения нервно-мышечных расстройств массажем.

Диагностика

При любых изменениях на коже или под кожей, новообразованиях, необходимо обратиться к специалисту.

  • Врач осматривает больного и выслушает все жалобы. Если возникает подозрение на нейрофиброму, специалист изучает историю болезни. Расспрашивает о наличии данной патологии у кровных родственников;
  • Выполняются ряд неврологических тестов. Специалист проверяют органы зрения и слуха.

После данного этапа обследования, специалист направляет пациента на инструментальную диагностику, куда входят:

  1. Рентген позвоночника и костей;
  2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) головы;
  3. Ультрасонография черепа;
  4. Импедансометрия;
  5. Электрокохлеография;
  6. Биопсия – для установления типа образования;
  7. Генетический анализ – для определения наследственной предрасположенности.

Народные средства

Различные средства народной медицины активно применяются в лечении нейрофибромы и некоторые из них хорошо себя зарекомендовали.

Но, необходимо знать, что народная медицина может быть использована как дополнительное средство к основному лечению.

Их применение обязательно должно быть согласовано с врачом, так как некоторые травы, применяемые в народной медицине, могут иметь противопоказания.

Применяются настои:

№ИнгредиентыПриготовление и прием
1Чистотел – 2 ст.л. Вода горячая – 3 стаканаЗаварить и пить по одному стакану за 15 минут до еды
2Стебли и корень лопуха – 30 гр. Вода – 1 литрЗаварить и пить три раза в день
3Корень пиона – 20 гр. Вода – 1 литрЗаварить и пить три раза в день

Источник: https://yazdorov.win/onkologiya/chto-takoe-nejrofibromatoz-simptomy-i-lechenie-bolezni-reklinghauzena.html

Причины развития заболевания

Большинство заболеваний поддается диагностике на 100%, ведь известна этиология и полная патогенетическая картина. Что касается нейрофибромы, это не так. Даже у современных врачей нет единой точки зрения на причины на такое распространенное заболевание, а есть только факторы, которые по мнению специалистов способны индуцировать развитие опухоли:

  • Нарушение дифференцировки клеток во время стремительного роста в периоде полового созревания.
  • Поздние сроки беременности или ранний послеродовой период, когда происходят гормональные перестройки организма женщины.
  • Перенесение различных тяжелых травм или хронической патологии.
  • В результате неполного или частичного удаления опухолей различной природы, таких как:

НевриномыНейрофибромыШванномы

  • Как результат врачебных манипуляций связанных с искривлением позвоночника.
  • После проведения физиотерапии.
  • После переломов трубчатых костей.
  • После перенесенных заболеваний, поражающих периферические нервные волокна (например герпес).

Патогенез

Как уже было сказано выше, причины изучены слабо, так же дела обстоят и с патогенезом нейрофибромы.

Считается, что при этом заболевании, проявляют себя нарушения со стороны генотипа, кодирующего нейрофибромин. Этот белок исполняет роль регуляции передачи сигнала по нервным волокнам через белки связанные с мембраной нерва. Обычно он препятствует росту клеток с нарушением дифференцировки, но при патологии генов, кодирующего этот белок, соответствующая функция утрачивается.

Клиническая классификация

На сегодняшний день описана масса клинических случаев этого заболевания и разработана классификация видов нейрофибромы. Врачи выделяют следующие формы:

Инкапсулированная нейрофиброма

Этот вид опухолей произрастает внутри крупных нервных волокон. Ее капсулу образует оболочка нерва. При отграничивании этого вида нейрофибромы, происходит разрастание компонентов волокна нерва, из-за чело он приобретает вид веретена.

На фото: Инкапсулированная нейрофиброма

Чаще всего такая патология наблюдается в области мягких тканей, опухоль в таком случае выглядит как достаточно четко отграниченный плотный узел, состоящий из волокон серого и белого цвета. Они редко достигают размеров больших чем 4-5 сантиметров.

Плексиформная или диффузная нейрофиброма

Второй вид, который называется плексиформной нейрофибромой, развивается из вытянутых леммоцитов мелких ветвей периферической нервной системы и выглядят как групповые разрастания узелков без четких границ. Развитие таких опухолей часто сочетается с нейрофиброматозом 1 типа.

Гистологическая структура

С точки зрения строения на уровне клеточных структур, различают несколько видов нейрофибром:

  • Пигментная, которая состоит из массы меланоцитов и на внешне похожа на дерматофибросаркому.
  • Состоящая из тактильных телец.
  • Плексиформная нейрофиброма, которая в своем составе имеет заключенные в матрикс нервные волокна веретенообразной формы, коллаген и муцин.
  • Миксоидная, которая состоит полностью из муцина.

Клиническая картина

Обычно развитие доброкачественного новообразования не связано с бурной клинической картиной. Нейрофиброма не является исключением и наличие различных симптомов зависит от локализации, размеров и темпа роста. В типичном случае эта опухоль характеризуется медленным ростом и полным отсутствием боли.

При возникновении во внутренних органах, может наблюдаться нормальное их функционирование, увеличение органа в объеме. Появление крупных размеров опухоли обычно вызывает болезненность по ходу затронутых нервных стволов.

При росте в области позвоночника, возможно развитие боли в проекции спинномозговых корешков. В результате сдавления которых, обычно развивается состояние называемое радикулопатией.

В основном нейрофибромы возникают на коже конечностей или тела, иногда же, встречаются случае их появление и на лице, что наносит тяжелый травмирующий психологический эффект человеку. Иногда диффузный вид способен разрастаться до гигантских размеров и визуально деформировать ту или иную часть тела. Такие узлы обычно являются неподвижными и имеют мягкую консистенцию.

Диагностические мероприятия

При появлении разрастаний на коже или в ее толще, необходимо обратиться к специалисту для проведения диагностики природы новообразования и решения вопроса о степени дифференцировки клеток (исключение онкологической патологии).

Первым делом, врач займется опросом больного на предмет травм, контактирования с различными вредоносными агентами и так далее.

Далее последует внешний осмотр, для определения локализации, цвета, формы и размеров, а так же для определения наличия критериев нейрофибромы.

Источник: https://zdorovo.live/onkologiya/chto-takoe-nejrofibromatoz-simptomy-i-lechenie-bolezni-reklinghauzena.html

Нейрофиброматоз реклингхаузена: что такое нейрофиброматоз, симптомы болезни, диагностика, фото узелков лиша на радужке, лечение

Что такое нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена &#8212, это наследственно обусловленное заболевание, которое сопровождается формированием опухолей из нервных волокон центральной и периферической нервной системы. Клинические проявления и степень тяжести течения данной патологии во многом зависит от локализации новообразований и их размеров.

Встречается данное патологическое состояние крайне редко, но может вызывать тяжелые расстройства. Первые нарушения, связанные с развитием новообразований из клеток нервной системы, проявляются у детей от 3 до 16 лет.

Что такое нейрофиброматоз и чем опасна болезнь?

Реклингхаузена нейрофиброматоз является генетически обусловленным патологическим состоянием. Часто прослеживается четкая передача данного заболевания из поколения в поколение в одной семье. Нередко у пациента уже в детском возрасте возникает несколько опухолей, которые не отличаются бурным ростом и никак не вредят человеку.

Однако при этом заболевании беременность, гормональные скачки и влияние других неблагоприятных факторов могут стать причиной бурного роста имеющихся новообразований и формирования дополнительных очагов. При переходе заболевания в фазу бурного развития летальный исход может наступить в течение 3-6 месяцев.

Уже у новорожденного нередко имеются признаки, позволяющие определить наличие данной генетической патологии. Характерным симптомом заболевания считаются узелки Лиша на радужках глаз &#8212, пятна, которые отчетливо видны. Данное проявление наблюдается примерно у 94% детей, у которых в дальнейшем происходит развитие болезни Реклингхаузена.

Это патологическое состояние требует своевременной диагностики и комплексного лечения, т.к. заболевание отличается прогрессирующим течением и рано или поздно становится причиной появления тяжелых осложнений, ухудшающих качество жизни и способных привести к летальному исходу.

Причины и типы болезни

Развитие нейрофиброматоза Реклингхаузена является результатом генетического сбоя в 17 и 22 хромосомах. Риск рождения ребенка с нейрофиброматозом у родителя, страдающего этой патологией, составляет 50%. В семьях, где ранее не наблюдались случаи развития данного нарушения, появление больного ребенка может быть результатом спонтанной мутации. Наблюдается такое крайне редко.

Выделяется 2 типа данного заболевания. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается преимущественным поражением нервных волокон периферической нервной системы. Данный тип течения патологии является наименее опасным и наиболее распространенным. Он выявляется в 1 случае на 4 тыс. новорожденных детей.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) сопровождается поражением нервных волокон, формирующих центральную нервную систему. Данный вид заболевания является крайне опасным, т. к. сопровождается формированием опухолей в структурах ЦНС. Это может приводить к тяжелым неврологическим расстройствам, ранней инвалидности и гибели больного.

Симптоматика и диагностика болезни Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена отличается высокой вариабельностью клинических проявлений. Симптомы зависят от локализации формирующихся опухолей.

К ранним проявлениям данного заболевания относятся множественные пигментные пятна на кожных покровах новорожденного, которые могут достигать диаметра более 1,5 см.

При наследственном нейрофиброматозе такие пигментные пятна чаще формируются на шее и туловище.

В дальнейшем при периферической форме течения заболевания наблюдается появление множества подкожных узелков. Они появляются в результате развития из периферических нервов нейрофибром и неврином. Такие опухоли могут располагаться на любых частях тела. Они подвижны и не доставляют какого-либо дискомфорта пациенту.

Несмотря на то, что в большинстве случаев размер таких новообразований не превышает 2 см в диаметре, имеются данные о возможности достижения таким опухолями веса около 2 кг. Кожа около новообразования нередко имеет более выраженную пигментацию. Может присутствовать усиленный рост волос.

При развитии нейрофибромы в конечной ветви нервных стволов нередко наблюдается появление тяжелого нарушения оттока лимфы и развитие лимфедемы, т.е. слоновости. Часто периферическая разновидность нейрофиброматоза сочетается с тяжелыми аномалиями развития скелета.

При центральной форме нейрофиброматоза наблюдается разрастание глиом и менингиом в области черепно-мозговых нервов. В редких случаях наблюдается формирование новообразований внутри головного или спинного мозга. Клинические проявления зависят от степени повреждения опухолями структур ЦНС. Наиболее часто у пациентов появляются жалобы на:

  • расстройства речи,
  • нарушения иннервации лицевых мышц,
  • головные боли,
  • параличи,
  • нарушения равновесия и т.д.

Возможно поражение зрительного анализатора, формирование опухоли оболочка глаза, экзофтальма, глаукомы. При поражении опухолью зрительного нерва возможно появление необратимой слепоты. Кроме того, велика вероятность поражения слуховых нервов, что сопровождается появлением глухоты.

При появлении признаков нейрофиброматоза пациенту требуется консультация у дерматолога, невролога, нейрохирурга и ортопеда. Для постановки диагноза сбора анамнеза и внешнего осмотра недостаточно. Назначаются следующие исследования:

  • тест Вербера,
  • рентгенография позвоночника и черепной коробки,
  • КТ,
  • МРТ,
  • электрокохлеография,
  • импедансометрия и т.д.

Кроме того, может потребоваться проведение биопсии для забора части опухоли. После этого выполняется гистологическое исследование полученных образцов.

Лечение нейрофиброматоза у детей и взрослых

Лечение нейрофиброматоза у детей и взрослых должно быть направлено на устранение имеющихся симптоматических проявлений. В большинстве случаев назначаются лекарственные препараты, позволяющие устранить имеющиеся признаки патологии.

При увеличении новообразований в размере, наличии признаков сдавливания структур спинномозговых корешков, а также тканей спинного и головного мозга может быть назначено проведение оперативного вмешательства для устранения имеющегося опухолевого образования.

Помимо всего прочего, новообразования могут быть удалены с косметической целью т. к. у некоторых пациентов возникают психологические проблемы из-за появления множества узелков под кожей.

Примерно в 3-5% случаев нейрофиброматоз у детей и взрослых приобретает признаки злокачественности. При таком неблагоприятном течении, помимо оперативного лечения, нередко назначается лучевая и химиотерапия.

Данное заболевание вылечить не представляется возможным.

Прогноз и профилактика заболевания

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена крайне тяжело поддается прогнозированию. Считается, что первый тип патологии имеет худший прогноз, чем второй, т. к.

формирование опухолей на периферических нервах редко становится причиной летального исхода, в отличие от поражения волокон спинного и головного мозга, а также отходящих спинальных корешков.

Ухудшает прогноз заболевания злокачественное перерождение.

Кроме того, неблагоприятный прогноз имеет плексиформная нейрофиброма, развивающаяся на фоне данной патологии, т.к. это новообразование начинает разрастаться диффузно, поражая большие участки ранее здоровых тканей.

Встречается подобное осложнение редко. Еще не разработаны специфические методы профилактики этого патологического состояния.

Пациентам, имеющим эту патологию, необходимо планировать беременность, хотя это и не является 100% гарантией появления на свет здорового ребенка.

Загрузка…

Источник: https://beauty-love.ru/zdorove/zdorovoe-pitanie/chto-takoe-neyrofibromatoz-reklinghauzena-simptomyi-i-lechenie-zabolevaniya

Нейрофиброматоз 1 типа: что это такое, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена у детей

Что такое нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Генетически обусловленное заболевание протекает всегда тяжело. Часто из-за поломки одной хромосомы или даже небольшого ее участка нарушается работа всего организма. Нейрофиброматоз Реклингхаузена относится к данной группе заболеваний. Характеризуется возникновением множественных новообразований. Патология была впервые описана немецким ученым Реклингхаузеном в XIX веке.

Что это такое — нейрофиброматоз? Болезнью Реклингхаузена или нейрофиброматозом 1 типа называют заболевание, связанное с нарушением фактора, подавляющего рост опухолей в организме. Частота встречаемости — около 1 случая на 5000 человек. Имеет множество синонимов названия, например, периферический нейрофиброматоз или нейрофибролипоматоз.

Имеет эта болезнь генетическую основу: дефект 17 хромосомы. Именно поэтому она относится к группе наследственных заболеваний.

Пенетрантность данной мутации 100% — это значит, что болезнь не может «скрываться» за здоровыми генами. Если нарушение есть, то оно проявится у всех пациентов.

Передача нейрофиброматоза — аутосомно-доминантная, т.е. передается от родителей к ребенку независимо от пола.

Вероятность рождения здоровых/больных детей при условии, если отец болен нейрофиброматозом (мутация в одной из двух хромосом), а мать полностью здорова

Примечание! Несмотря на то, что в окончательных исследованиях по данной болезни не отмечена генетическая связь ее передачи с полом, однако частота встречаемости нейрофиброматоза среди женщин в 3 раза больше, чем у мужчин.

Болезнь Реклингхаузена может носить не только наследственный характер: в половине случаев это спонтанная мутация гена.

Механизм развития заболевания

Так как в результате генетической поломки нарушается синтез белков, в норме блокирующих появление новообразований, возникает их избыточный рост. В здоровом организме каждая клетка имеет свой определенный срок жизни, т.е. количество делений, после которого наступает ее гибель.

Однако порой, под воздействием внешних или внутренних факторов, происходит мутация, клетка утрачивает способность к самоликвидации и размножается бесконечное количество раз. В норме иммунитет человека «вычисляет» данные поломки и уничтожает поврежденные клетки.

Однако при сбое системы распознавания они остаются, а из клонов образуются опухоли.

Схема нарушения противоопухолевого иммунитета. В результате нарушения синтеза (супрессии) CD-клеток начинается процесс неконтролируемой пролиферации (деления).

Так и при болезни Реклингхаузена появляется обилие новообразований. Сами по себе они доброкачественные, но из-за риска озлокачествления, а также из-за бесконтрольного роста в любых органах и тканях они несут угрозу жизни человека.

Симптомы нейрофиброматоза

Поражаются данным заболеванием главным образом следующие органы и системы:

  • кожа;
  • глаза;
  • нервная система;
  • опорно-двигательный аппарат.

Поражение кожи является первым симптомом, по которому возможно заподозрить наличие нейрофиброматоза 1 типа у детей. На коже появляются пятна (у некоторых бывают врожденные).

Они гладкие, не выступающие над кожей, не создающие дискомфорта ребенку. Данные пятна имеют разную окраску, чаще это оттенки коричневого цвета, иногда с некоторой синюшностью.

Их количество с каждым годом увеличивается, к рассасыванию они не склонны.

Характерные для нейрофиброматоза 1 типа пятна цвета «кофе с молоком»

Важно! Пятна такого рода являются одним из диагностических критериев, позволяющих заподозрить нейрофиброматоз у грудничка. Если на теле ребенка их насчитывается 5 штук и размеры их превышают 0,5 см, то это должно насторожить.

Второй кожный признак — веснушки. Однако это не те привычные пятнышки на носу и на лице. Появляются веснушки группами, и располагаются обычно в нетрадиционных местах (подмышечная, подколенная ямка).

Расположение веснушчатых высыпаний при нейрофиброматозе в подмышечных ямках

Примечание! Месторасположение данных высыпаний чаще всего совпадает с областью наибольшего трения и механического воздействия на кожу (место трения воротничка или рукавов одежды).

Третьим симптомом нейрофиброматоза на коже являются множественные опухолевидные разрастания — нейрофибромы. Количество данных образований у каждого пациента индивидуально. При нейрофиброматозе у детей они бывают единичными или могут полностью отсутствовать.

В подростковом возрасте количество опухолевых образований значительно возрастает, в дальнейшем процесс появления нейрофибром протекает индивидуально: у некоторых продолжают появляться новые образования, а у других уже имеющиеся увеличиваются в размерах, достигая большого объема.

Чаще всего данные образования безболезненные, мягкие, не спаянные с окружающей кожей. Могут в 10% случаев малигнизироваться.

Множественные нейрофибромы на коже спины

Примечание! Данные опухолевые образования могут появляться не только на поверхности кожи, также возможен их рост на слизистых (дыхательные пути, ЖКТ), что может привести к жизнеугрожающей ситуации (например, асфиксия).

Признаком поражения глаз являются гамартомы, их второе название — узелки Лиша. Образуются данные пятна на радужке и при обычном осмотре видны плохо. Подтвердить наличие данного образования может лишь офтальмолог.

Небольшие оранжевые пятнышки на радужке — гамартомы

Примечание. Узелки Лиша являются достоверным признаком болезни Реклингхаузена.

Нейрофиброматоз вызывает нарушения как в центральной, так и в периферической нервной системе. Со стороны последней наблюдается образование множества доброкачественных образований: неврином и нейрофибром.

МРТ пациента с невриномой большеберцового нерва

Выглядят данные опухоли как бугорки на поверхности кожи, мягкие по консистенции, иногда пигментированные. Располагаются на любой части тела и по размерам редко превышают пару сантиметров. Если все же данные образования достигают больших размеров, то они имеют свойство сдавливать лимфатические сосуды с нарушением оттока лимфы.

Результат сдавления сосудов — слоновость

При поражении центральной нервной системы страдает головной и спинной мозг. В полости черепа и в позвоночном канале могут образовываться множественные опухоли:

  • глиома;
  • менингиома;
  • астроцитома;
  • эпиндимома.

Главным проявлением данных образований является синдром сдавления головного или спинного мозга. Возникают частые головные боли, головокружения, мышечная слабость, нарушение функции органов чувств, пропадает осязание и другие виды тактильной чувствительности.

Кроме симптомов, связанных с морфологическими повреждениями центральной нервной системы, могут присутствовать психические нарушения: задержка психомоторного развития, склонность к депрессии или, наоборот, к приступам агрессии.

МРТ множественных опухолевых образований головного мозга. А — без контраста (очаги поражения плохо визуализируются), Б — четкое изображение после введения контраста.

Поражения опорно-двигательного аппарата проявляются в разнообразных деформациях скелета (искривления позвоночника, длинных трубчатых костей, черепа, грудной клетки), появлении псевдоартрозов, кист, костных дефектов.

Лечение

Этиологического лечения нейрофиброматоза не существует. А значит, невозможно предотвратить прогрессирование заболевания. Единственным методом, помогающим при данной болезни, является хирургический. Показаниями для его использования при удалении нейрофибром являются:

  • образования больших размеров;
  • наличие единичных нейрофибром;
  • образования, угрожающие жизни человека (локализация в дыхательных путях, желудочно-кишечном тракте).

При большом количестве нейрофибром данный метод неприменим, т.к. невозможно полностью иссечь все ткани. Также хирургическое лечение не дает гарантию того, что на этом месте не возникнет рецидив опухоли.

При наличии деформаций скелета возможна их коррекция.

Хирургическая коррекция искривления позвоночника путем введения металлических спиц

Также по жизненным показаниям удаляются опухоли, локализованные в ЦНС, при условии возможности хирургического доступа к ним (поверхностно расположенные единичные опухоли головного мозга).

При озлокачествлении нейрофибром к хирургическому лечению добавляется лучевая и химиотерапия.

Болезнь Реклингхаузена является тяжелым врожденным генетическим заболеванием. Поражая все органы и системы, она создает еще и косметические уродства. Однако в последние годы появилось несколько препаратов для лечения данной болезни, проходящих клинические испытания. И, возможно, в ближайшем будущем появится эффективное средство для помощи людям, страдающим от нейрофиброматоза.

Источник: http://zkozha.ru/bolezni/drugie/simptomy-lechenie-neyrofibromatoz/

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы, диагностика и лечение

Что такое нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (или болезнь Реклингхаузена) является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, провоцирующих кожные и костные изменения различного типа. Впоследствии в патологический процесс могут вовлекаться и другие органы.

Самым ранним признаком такого недуга становятся появляющиеся на кожных покровах крупные пигментные пятна (более 1, 5 см в диаметре). Это заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Впервые нейрофиброматоз Реклингхаузена чаще диагностируется у детей 3-16 лет.

Это наследственное заболевание характеризуется выраженной вариабельностью симптоматики, поражением многих органов, прогрессирующим течением и частыми осложнениями, некоторые из которых могут приводить к смерти больного.

Также при нейрофиброматозе Реклингхаузена наблюдается повышенный риск развития злокачественных опухолей.

В этой статье мы предоставим вам информацию о причинах, видах, симптомах, методах диагностики, лечения и прогнозах этого достаточно часто встречающегося недуга, и она поможет вам вовремя принять необходимые меры для его своевременного выявления и терапии.

Формы нейрофиброматоза Реклингхаузена

При болезни Реклингхаузена новообразования могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого выделяются такие основные формы этого заболевания:

  • периферическая форма (или болезнь Реклингхаузена I типа): новообразования образуются только из тканей периферических нервов;
  • центральная форма (или болезнь Реклингхаузена II типа): новообразования образуются из тканей центральной нервной системы.

Чаще встречается периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена. Она наблюдается у одного ребенка из 4 000 новорожденных. Центральная форма нейрофиброматоза встречается значительно реже и выявляется у одного ребенка из 50 000.

Существуют и разновидности этих типов нейрофиброматоза Реклингхаузена:

  • III тип (смешанный) – характеризуется быстро прогрессирующими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются в 20-30 лет и сопровождаются наличием на ладонях больного нейрофибром;
  • IV тип – отличается от центральной формы наличием у больного множественных нейрофибром;
  • V тип (сегментарный) – характеризуется односторонним поражением в виде гиперпигментаций и нейрофибром, которое затрагивает один кожный сегмент или его часть;
  • VI тип – характеризуется наличием только пигментных пятен и отсутствием нейрофибром;
  • VII тип – характеризуется поздним дебютом заболевания и сопровождается развитием нейрофибром после 20-ти лет.

Прогноз

Прогноз при нейрофиброматозе Реклингхаузена во многом зависит от формы заболевания и места локализации опухолей. Этот недуг протекает хронически и характеризуется толчкообразным развитием.

Состояние больного может ухудшаться при гормональных перестройках или после перенесенных тяжелых заболеваний и травм.

В большинстве случаев более благоприятный прогноз наблюдается при болезни Реклингхаузена периферической формы.

Перерождение опухолей в злокачественные наблюдается у 3-15% пациентов и существенно отягощает дальнейшее развитие болезни и состояние больного.

При появлении первых же симптомов нейрофиброматоза Реклингхаузена – множественных пигментных пятен – необходимо обратиться к врачу-дерматологу. Своевременное лечение в ряде случаев может предупредить быстрое прогрессирование этого тяжелого заболевания и увеличивает шансы больного вести более полноценную жизнь. Помните об этом и будьте здоровы!

К какому врачу обратиться

Так как первым симптомом болезни является появление пятен на коже, следует обратиться к дерматологу. Этот специалист после осмотра сможет заподозрить болезнь Реклингхаузена и направить к генетику, неврологу, окулисту, ортопеду, ЛОР-врачу. При необходимости в лечении участвуют нейрохирург и гематолог.

: ( – 1, 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://myfamilydoctor.ru/nejrofibromatoz-reklingxauzena-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.