Что такое порфирия симптомы и лечение заболевания

Содержание

Болезнь порфирия – что это такое, симптомы и лечение

Что такое порфирия симптомы и лечение заболевания

Болезнь порфирия – это целая группа врожденных или приобретенных патологий. Их развитие обусловлено нарушением выработки гема, гемоглобина, всевозможных ферментов. Полностью устранить эту патологию нельзя, однако своевременная врачебная помощь поможет улучшить качество и увеличить продолжительность жизни.

Суть патологии

Многих людей волнует вопрос, что такое порфирия. Под этим термином понимают категорию патологий, которые характеризуются нарушением выработки порфиринов. Данные элементы участвуют в синтезе гемоглобина. Болезнь сопровождается дерматозами, пищеварительными нарушениями, нервными и психическими отклонениями, гемолитическими кризами.

Под порфиринами понимают органические элементы, которые являются красными кристаллами. Они вырабатывают печенью. Также синтез веществ происходит и в костном мозге. Цветовая гамма соединений связана с наличием двойной связи в категории пиррола и метила.

Эти элементы принимают участие в образовании гема. Данное вещество формирует гемоглобин, оно отвечает за распространение кислорода и наделяет кровь красным оттенком. В процессе выработки вещества участвует 8 ферментов. При отсутствии минимум одного из них гем скапливается в организме.

Чрезмерное количество порфиринов провоцирует сильную фоточувствительность. Под воздействием ультрафиолетового излучения эритроциты распадаются. Как следствие, порфирины вызывают сосудистый спазм. Именно он и становится причиной признаков порфирии – абдоминальных болей, дефицита мочи, запоров.

Причины

Чаще всего причиной болезни являются генетические отклонения. В такой ситуации под влиянием вредных факторов мутации появляются еще до рождения. В результате малыш появляется на свет с неверным комплексом генов, что впоследствии провоцирует признаки порфирии.

Единственный вариант приобретенной болезни – поздняя кожная порфирия. Ее появление обусловлено токсическим воздействием на организм спиртных напитков, бензина или свинца. Также к провокаторам относят соли тяжелых металлов, продолжительное применение эстрогенов, сложные формы гепатита, барбитураты.

К основным причинам порфирии относятся:

  • Голодание – дефицит углеводов в продуктах питания;
  • Инфекционные заболевания;
  • Чрезмерная инсоляция;
  • Гормональные изменения в организме;
  • Применение медикаментозных средств – провокаторами болезни могут быть средства от аллергии, диуретики, транквилизаторы, антидепрессанты.

Такие факторы имеют значение при развитии поздней кожной формы заболевания, вариегатной или перемежающейся порфирии. Появление эритропоэтических видов патологии с такими факторами никак не связано.

Классификация

По первичной локализации патология может возникать вследствие таких факторов:

  • Нарушение выработки порфиринов в структуре костного мозга – в такой ситуации доминируют внешние симптомы;
  • Нарушение синтеза органических элементов в печени – преобладают такие признаки, как колики, абдоминальные боли, психоз;
  • Смешанное нарушение.

Все симптомы порфирии зависят от разновидности патологии. Существует довольно много разновидностей болезни, каждая из которых обладает определенными особенностями.

Эритропоэтическая порфирия

Болезнь поражает костный мозг и носит врожденный характер. Обычно болезнь развивается в течение первого года жизни. Признаки возникают резко. Прежде всего моча приобретает красный цвет.

Под воздействием солнечных лучей на коже появляются маленькие пузырьки. При инфицировании они трансформируются в гнойные язвенные дефекты. У таких пациентов обычно нет волос и ногтей. В 50 % случаев присутствует слепота.

Даже после терапии это нарушение может провоцировать инвалидизацию пациента и даже стать причиной смерти.

Помимо этого, существует эритропоэтическая протопорфирия. Она тоже носит врожденный характер, однако имеет более легкое течение по сравнению с предыдущей стадией. В более редких случаях диагностируют эритропоэтическую копропорфирию. Она имеет примерно те же симптомы, что протопорфирия.

Острая перемежающаяся порфирия

Под этим термином понимают разновидность болезни печени, которая нередко становится причиной смерти. Это обусловлено сложными неврологическими проявлениями. Главный симптом – острая абдоминальная боль.

Помимо этого, острая перемежающаяся болезнь порфирия часто сопровождается психозом, увеличением давления. Человек может быть парализован или впасть в коматозное состояние. Нередко это приводит к летальному исходу.

Состояние человека с таким диагнозом может существенно ухудшаться под влиянием некоторых лекарств. У женщин признаки усугубляются при беременности. Нередко у близких родственников имеется латентная разновидность болезни.

Вариегатная порфирия

Такая патология тоже имеет генетический характер и сопровождается сильным дискомфортом в животе. Также возникают неврологические симптомы. Иногда появляется недостаточность почек. Приступ порфирии бывает обусловлен применением медикаментозных средств или беременностью.

Поздняя кожная порфирия

Эта разновидность патологии характерна для людей, которые все время контактируют с химическими элементами, употребляют большое количество алкоголя или перенесли гепатит.

Для этого заболевания характерно возникновение кожных нарушений, которые проявляются в виде высокой чувствительности к ультрафиолету.

Нередко болезнь сопровождается проблемами в функционировании печени. Этому заболеванию чаще подвержены мужчины после 40 лет.

Такая форма болезни может иметь разные формы:

  1. Доброкачественная – пузыри появляются исключительно летом. Болезнь имеет сравнительно легкое протекание;
  2. Дистрофическая – образования на поверхности дермы присутствуют до самой осени. Пузыри поражают довольно глубокие слои эпителия. В области язвенных дефектов образуются рубцовые изменения.

Клиническая картина

Признаки патологии могут быть разными – все зависит от формы болезни. Однако чаще всего присутствуют такие симптомы:

  • Явно выраженные боли различного расположения – чаще всего возникают справа;
  • Нарушения стула;
  • Повышение кровяного давления;
  • Увеличение ритма сердца до 160 ударов;
  • Ухудшение тонуса мышечных тканей конечностей;
  • Спазмы в районе шеи, груди, рук и ног, которые возникают в виде приступов;
  • Тошнота и рвота;
  • Уменьшение или полная утрата чувствительности;
  • Нарушение двигательной активности;
  • Слуховые и зрительные галлюцинации;
  • Вялый паралич;
  • Бессонница;
  • Депрессия;
  • Истерические приступы;
  • Чрезмерное беспокойство;
  • Нарушение целостности дермы – даже небольшое воздействие ультрафиолета влечет появление пузырей, наполненных гноем, или язвенных дефектов;
  • Судороги;
  • Нарушение сознания;
  • Окрашивание мочи в розовый цвет;
  • Частичное или полное отсутствие волос и ногтей;
  • Проблемы с двигательной активностью суставов;
  • Пигментация на коже или язвенные дефекты на лице и руках;
  • Кома.

Острая порфирия обладает специфическими признаками. К ним относят следующее:

  1. Чрезмерная светочувствительность – по внешним признакам похожа на ожоговую болезнь;
  2. Быстрый рост волос на голове, повышенная густота бровей и ресниц;
  3. Появление рубцов на коже – в результате искажаются черты лица, деформируются руки;
  4. Разрушение ногтей под воздействием света;
  5. Кровоточивость десен;
  6. Проблемы в работе печени, сердца и сосудов – иногда становятся причиной смерти.

Обычно патология имеет приступообразное течение, она имеет эпизоды обострения и ремиссии. Чаще всего такие особенности сопровождают порфирии костного мозга. В такой ситуации симптомы не зависят от времени года.

Методы диагностики

Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры. К наиболее информативным относят следующее:

  • Рентгенография грудного отдела;
  • Общий анализ крови;
  • Электроэнцефалография;
  • Компьютерная томография;
  • Флуоресцентный анализ мочи;
  • Исследование мочи на содержание порфобилиногена.

Лечение

В арсенале современной медицины нет радикальных методов лечения болезни. Для профилактики симптомов патологии нужно обеспечить надежную защиту от ультрафиолета. При острых приступах человека обязательно госпитализируют. Для лечения порфирии назначают введение таких медикаментов:

  1. Гем аргинат. Врачи рекомендуют придерживаться такой дозировки: 3 мг на 1 кг на 100 мл физраствора. Состав вводят 1-4 суток. Также могут применяться большие объемы глюкозы – 200-500 г в день. Вещество вводят внутривенно. С помощью подобных средств удается уменьшить синтез порфиринов.
  2. β-адреноблокаторы. К ним относят анаприлин, обзидан. Благодаря применению средства удается устранить вегетативные нарушения. Они проявляются в виде увеличения давления, возникновения тахикардии и т.д.
  3. Опиаты. Наркотические вещества используют для борьбы с выраженной болью. Транквилизаторы, анальгин, барбитураты нельзя применять при порфирии, поскольку они способны провоцировать рецидивы.
  4. Витамины группы В, С, Е.
  5. Курсы плазмафереза. Они применяются при отсутствии эффекта от использования вышеуказанных средств. Обычно достаточно проведения 3-4 курсов с перерывом в несколько суток. Плазма крови замещается препаратами альбумина. Также может применяться свежезамороженная плазма.

При появлении поздней кожной порфирии нередко используют делагил. Он обеспечивает связывание порфиринов кожи и выводит их с мочой. Благодаря этому снижается объем данных элементов в структуре дермы.

В отдельных ситуациях применяют сочетание делагила и рибоксина. Такую комбинацию используют 2-3 месяца. Альтернативой этой методики является выведение из организма эритроцитов способом повторных кровопусканий. Такое лечение проводят после оценки содержания белковых элементов и гемоглобина в крови.

Для борьбы с эритропоэтической протопорфирией применяют β-каротин. Это вещество увеличивает переносимость солнечного излучения и помогает справиться с симптомами болезни.

Возможные последствия

Заболевание порфирия относится к категории неизлечимых. Помимо этого, его сложно контролировать. Потому нередко появляются осложнения. К основным последствиям можно отнести следующее:

  • Желчнокаменная болезнь;
  • Недостаточность почек;
  • Кома;
  • Паралич;
  • Дыхательная недостаточность.

Профилактика

Порфирия относится к наследственным болезням, потому специфические меры профилактики отсутствуют. Чтобы уменьшить выраженность симптомов, нужно исключить контакт с провоцирующими факторами.

Потому пациентам рекомендуется соблюдать такие правила:

  • Отказаться от употребления психоактивных элементов и отдельных антибиотиков;
  • Исключить нервно-психические нагрузки;
  • Избегать воздействия солнечного излучения.

Люди с таким диагнозом должны избегать контактов с бензином и иными химическими элементами. Такие вещества нередко провоцируют обострение патологии.

На этапе планирования беременности женщина должна проконсультироваться с врачом-генетиком. Это поможет избежать рождения ребенка с таким диагнозом.

Порфирия – это серьезная патология, которая требует своевременной врачебной помощи. Благодаря ранней диагностике удастся контролировать течение заболевания и вести сравнительно нормальный образ жизни.

© 2018 – 2019, MedPechen.ru. Все права защищены.

Источник: https://MedPechen.ru/bolezn-porfiriya.html

Порфирия (порфириновая болезнь)

Что такое порфирия симптомы и лечение заболевания

Порфирия (порфириновая болезнь) — это не отдельное заболевание, а группа из восьми наследственных генетических нарушений, которые значительно отличаются друг от друга.

Общей чертой всех порфирий является накопление в организме порфиринов или предшественников порфиринов. Хотя это нормальные химические вещества организма, и они обычно не накапливаются.

Какой именно из этих химических веществ накапливается, зависит от типа порфирии.

Термины порфирин и порфирия происходят от греческого слова πορφύριοσ, что означает пурпурный. Моча некоторых пациентов с порфирией может иметь красновато-пурпурный цвет из-за присутствия в моче избытка порфиринов и связанных с ними веществ, а моча может потемнеть после воздействия света.

Виды порфириновой болезни

Чаще всего порфирии подразделяются на «острые» и «кожные» порфирии в зависимости от первичных симптомов.

У многих с одной из четырех острых порфирий приступы обычно развиваются и становятся более серьезными в течение нескольких дней, особенно боли в животе; два из них, пестрая порфирия и наследственная копропорфирия, могут также проявляться кожными симптомами, после пребывания на солнце на коже образуются пузыри.

Вообще, кожные порфирии проявляются волдырями и рубцами на коже, болью и/или покраснением и припухлостью в местах, подверженных воздействию солнца.

Острые порфирии

Существует четыре типа острых порфирий: острая перемежающаяся порфирия (ОПП), наследственная копропорфирия (НКП), пестрая порфирия (ПП)и порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты, которые характеризуются эпизодами изнурительных приступов.

Это генетические нарушения, которые очень редки, и по этой причине их трудно диагностировать. По оценкам, примерно 1 из 10 000 европейцев или людей европейского происхождения имеют мутацию в одном из генов, которые вызывают ОПП, ПП или НКП.

Эти мутации были обнаружены во всех расах и многих других этнических группах в дополнение к европейцам.

Приблизительно 80-90% людей, которые несут мутацию гена острой перемежающаяся порфирии, пестрой порфирии и наследственной копропорфирии, остаются бессимптомными, а у других может быть только один или несколько острых приступов в течение жизни.

Наиболее частым симптомом является сильная боль в животе, которая часто сопровождается тошнотой, рвотой и запором. Другие признаки могут включать учащенное сердцебиение (тахикардия), судороги и галлюцинации.

Люди с ПП и НКП могут также иметь кожные симптомы после пребывания на солнце.

Кожные порфирии

Все, кроме одной, кожной порфирии вызывают образование волдырей на коже и ломкость на участках тела, подверженных воздействию солнца, чаще всего на тыльной стороне рук, предплечьях, лице, ушах и шее.

 Кожные порфирии: Порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), гепатоэритропоэтическая порфирия (ГЭП), врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-связанная протопорфирия (X-ПП).

ГЭП и ВЭП встречаются в детском возрасте с тяжелыми волдырями на коже. ПКТ обычно встречается в зрелом возрасте и имеет менее выраженные волдыри на коже после воздействия солнца.

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-сцепленная протопорфирия (X-ПП) имеют те же симптомы болезненной, но не вздувающей реакции кожи на солнечный свет.

Также может наблюдаться отечность и покраснение участков кожи, подверженных воздействию солнечных лучей, при возникновении X-ПП и ЭПП.

Распространенность

Порфирии редкие заболевания. Взятые вместе, все формы порфириновой болезни поражают меньше чем 200 000 человек в мире.

Согласно европейским исследованиям, распространенность самой распространенной порфириновой болезни, порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), составляет 1 на 10000; наиболее распространенная острая форма болезни, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), составляет примерно 1 на 20000; и 3-я наиболее распространенная эритропоэтическая порфирия (ЭПП), оценивается в 1 к 50 000 – 75 000. Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) встречается крайне редко с оценками распространенности 1 на 1000000 или менее. Порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты диагностировали только 9 раз во всем мире.

Признаки и симптомы

Признаки болезни значительно варьируются от одного типа порфирии к другому. Поскольку симптомы различных порфирий могут напоминать признаки других более распространенных заболеваний, диагностика может быть затруднена. Начало, тяжесть и тип симптомов могут сильно различаться у людей с определенным типом порфирии.

Это изменение может зависеть, отчасти, от количества остаточной активности фермента у каждого человека. Люди с более значительным дефицитом ферментов могут иметь более серьезные симптомы и более раннее начало. У людей с частичным дефицитом симптомы будут слабее, а у некоторых людей признаки не будут развиваться (бессимптомное течение).

Важно отметить, что у пострадавших людей могут быть не все симптомы, описанные ниже. Пострадавшие люди должны поговорить с врачом о своем конкретном случае, связанными с ним симптомами и общим прогнозом.

Острая перемежающейся порфирия

Боль в животе является наиболее распространенной жалобой при острой перемежающейся порфирии. Кроме того, некоторые из следующих симптомов встречаются с различной частотой:

  • боль в руках и ногах;
  • общая слабость;
  • рвота;
  • спутанность сознания;
  • запор;
  • тахикардия;
  • колебания артериального давления;
  • задержка мочи;
  • психоз;
  • галлюцинации и судороги.

Мышечная слабость может прогрессировать до респираторного паралича, что требует искусственного дыхания.

Порфобилиноген и аминолевуленовая кислота, предшественники порфирина, повышаются во время приступа, но у некоторых пациентов они могут быть неизменно высокими.

Моча может проявлять пурпурно-красный цвет. В отличие от других форм порфирии, чувствительность к солнцу у этого типа отсутствует.

Источник: https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/porfiriya_porfirinovaya_bolezn/

Печеночная порфирия: причины, симптомы и лечение

Что такое порфирия симптомы и лечение заболевания

Болезнь порфирия — это ряд заболеваний, которые характеризуются повышенным содержанием порфинов (особых пигментов) в теле человека.

Что такое печеночная порфирия

Если нарушение нормального содержания порфинов произошло в печени — это и есть печеночная порфирия. Эта болезнь — вид генетической патологии печени, где гемоглобин (красные кровяные тельца) начинает синтезироваться неправильно. Как показано на картинке, болезнь и ее симптомы можно увидеть воочию.

Стоит обратить внимание, что гепатит хронической формы поэтапно переходит с годами в цирроз, а через несколько лет — в кожную порфирию.

Виды и симптомы

Как и многие другие болезни, порфирия может носить острый и хронический характер, однако виды этого заболевания кардинально отличаются. Давайте рассмотрим виды печеночной порфирии и симптомы каждого из них.

Острая перемежающая порфирия

Она проявляется в виде поражения центральной и периферической нервной системы, периодически возникают боли в области желудка, затем она моментально изменяет локацию в разных зонах живота. Может начаться эпилептиформный припадок, галлюцинация, бред, у больного может парализовать дыхательную мускулатуру.

Болезнь обостряется во время вынашивания ребенка, в период рождения малыша, приема многих лекарств (к примеру, транквилизаторы), хирургического вмешательства. Как только завершиться этап обострения наступит ремиссия, вернется нормальная жизнедеятельность организма. Поможет диагностировать недуг анализ урины (мочи).

Чтобы нормализовать состояние, кроме приема лекарств, стоит пройти курс массажа и лечебную гимнастику.

Наследственная печёночная копропорфирия

Если брать во внимание симптомы, то ее можно сравнить с острой перемежающейся порфирией. Но различает эти заболевания то, что неврологические симптомы не настолько ярко выражены. Самый часто встречаемый симптом — резкая боль в области желудка. Прослеживаются ухудшения психики, повышенное артериальное давление и тахикардия.

Копропротопорфирия

Самый большой процент больных был обнаружен в Южной Африке. Примечательно, что все пациенты имели белый цвет кожи. Симптомы проявляются в виде высыпаний на коже, почечной недостаточности, тяжёлых расстройствах неврологии.

Честерская форма болезни

Первый раз ее обнаружили у местных жителей маленького городка Великобритании, от которого из произошло название этой формы недуга. Всех людей тогда объединяло генеалогическое родство. По своим симптомам  это форма схожа с острой перемежающейся порфирией, но последствия более сложные и опасные. Иногда у  пациентов наблюдали почечную недостаточность.

Урокопропорфирия

Это еще один вид развития болезни. Как правило, чаще ее можно встретить в странах СНГ.

Существенно выделяется кожная симптоматика, которая проявляется в виде увеличения процента чувствительности к лёгким травмам механического характера и солнечному облучению, при этом нарушается пигментация, появляются пузырьки. Они локализуются на тыле кистей и на голове.

Прогноз будет более чем положительный, если вовремя приступить к лечению. Но также пациент должен отказаться от спиртного. У многих пациентов увеличивается печень, ее функционирование существенно нарушается. Процент порфиринов в каловых массах всегда повышен.

Важно! Если пациент принял немного алкогольного напитка, то выведение излишков порфиринов с желчью приостанавливается. Они моментально откладываются на коже и выводятся мочой. В результате, в ней мгновенно поднимается процент уропорфиринов и копропорфиринов.

Основные симптомы заболевания, которые охватывают все виды порфирии:

  • начинает появляться пигментация, пузырьки, гипертрихоз на голове, лице, руках;
  • ногти деформируются и разрушаются;
  • резко повышается артериальное давление;
  • гемоглобин в крови снижается ниже 110 г. на л;
  • режущая боль в области желудка;
  • полиневрит;
  • парестезия;
  • психоз;
  • коматозное состояние;
  • функциональное и органическое изменение в печени;
  • мочевой пузырь уменьшается в объеме и нарушается его функция;
  • кожные покровы начинают отекать и краснеть;
  • появляется сыпь;
  • заболевание центральной нервной системы;
  • расстройство чувствительности кожи, характеризующееся ощущениями онемения.

Диагностика

Страдающие заболеванием должны иметь патологические результаты, как итог исследований в лабораториях.

Чтобы провести диагностику острой порфирии, больному необходимо сдать анализ на процентное соотношение дельта-аминолевулиновых кислот и порфобилиногенов в моче.

Чтобы диагностировать у пациента кожную порфирию его направляют на измерения процента порфирина в плазме крови. Доктор может назначить и другие лабораторные исследования, к примеру, замерить качество ферментов в красных кровяных тельцах.

Важно! Любые дополнительные исследования проводятся только тогда, когда на это есть причина. К примеру, результат одного анализа оказался подозрительно плохим или наоборот, слишком хорошим.

Острая порфирия подозревается у всех пациентов, кто обратился с:

  • болезненными ощущениями в области живота;
  • психическими отклонениями;
  • периферической нервозностью и характерными изменениями цвета мочи.

Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз проводятся профессиональные исследования:

  • лабораторные анализы урины на содержание порфобилиногенов (при болезни его процент увеличивается);
  • определяется активность порфобилиноген дезаминаза и мутация в этом же гене.

Острая перемежающаяся форма помимо всего стоит отличить от полиневрита токсического типа во время отравления свинцом, а также от постгриппозных инфекционно-аллергических синдромов Гийена Барре, а также от дифтерийных полинейропатий.

Чтобы исключить заболевание почек также проводится  оценка спектра поглощения порфиринов, используя флюоресцентную спектроскопию.

Представляем вам видео, в котором описаны три главных симптома, которые говорят об атаке порфирией.

Болезнь порфирия: что это такое, симптомы и лечение

Что такое порфирия симптомы и лечение заболевания

Болезнь порфирия объединяет целую группу наследственных патологий, которые связаны с нарушением метаболизма порфиринов. Это пигменты, участвующие в синтезе гема, вещества в составе гемоглобина.

Болезни сопровождаются дерматозами, разрушением эритроцитов, поражениями нервной системы, фоточувствительностью кожи.

Изучение клиники болезней, их симптоматики позволило врачам дать ответ на вопрос, что такое порфирия, чем она вызывается и можно ли вылечить заболевание полностью.

Причины болезни

Причины заболевания порфирия заключаются во множественных мутациях генома человека, которые передаются по наследству.

Мутации приводят к изменению выработки ферментов, что нарушает биосинтез гема – соединения, входящего в состав гемоглобина. Гемоглобин является главным элементом газотранспортной функции крови.

Биосинтез гема проходит при участии 8 ферментов. Снижение количества определенного фермента в синтезе гема приводит к накоплению предшественников порфириновых соединений в депо (костный мозг и печень).

Они накапливаются в крови и выводятся с испражнениями. Накопление порфиринов объясняет высокую чувствительность кожи к солнечному свету.

Под воздействием света определенной длины волны порфирины в присутствии кислорода продуцируют ионизированную форму кислорода, повреждающую кожу.

Анализ генетических механизмов показал, что в рамках одной симптоматики могут наблюдаться разные мутации генов соответствующих ферментов. Например, больные с острой перемежающейся порфирией (ОПП) могут иметь свыше 100 мутаций одного гена. Этот факт свидетельствует, что в зависимости от расположения и характера мутации гена при той же ОПП различные органы поражаются по-разному.

Пусковым механизмом нарушения синтеза гема, локализованного в печени, могут быть:

  • приём глюкокортикостероидов или пероральных контрацептивов;
  • голодание;
  • инфекционные и воспалительные заболевания печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у женщин перед наступлением менструации;
  • влияние стрессовых ситуаций;
  • беременность.

Симптомы печеночных форм

Симптоматика форм порфирии, связанных с неправильной работой печени, характеризуется приступообразными болями в эпигастральной области, неврологическими нарушениями. К ним относятся следующие заболевания:

  • острая перемежающаяся порфирия (ОПП);
  • поздняя кожная порфирия (ПКП);
  • вариегатная порфирия (ВП);
  • урокопропорфирия (УКП);
  • наследственная копропорфирия (НП).

Толчком для приступа острой порфирии могут служить лекарства, внешние факторы. Увеличение 5-аминолевулиновой кислоты и предшественника порфиринов в моче является важным диагностическим признаком. Наблюдается повышение кровяного давления, переходящее в гипертонию. Введение глюкозы и препаратов гема обычно снимает приступ. По мере надобности проводят симптоматическую терапию.

Большую роль играет гормональный фон. У женщин приступы печеночной порфирии более часты по сравнению с мужчинами, так как сдвиги гормонального фона более многочисленны (фазы менструального цикла, применение оральных контрацептивов, беременность).

Такие факторы, как барбитураты, противоэпилептические средства, сульфаниламидные антибиотики, спиртные напитки, растворители, низкоуглеводная диета, хирургические вмешательства, способствуют возникновению приступа порфирии.

При длительных и тяжелых приступах выявляется прогрессирующая мышечная слабость конечностей и дыхательной мускулатуры. Вовлечение в патологический процесс черепных нервов вызывает развитие слабости мимических мышц, атрофию зрительного нерва.

Острая перемежающаяся

Острая порфирия характеризуется тяжелым поражением отделов нервной системы. Развитию заболевания способствуют беременность и роды, поэтому чаще болеют женщины. Провоцирующим фактором могут стать хирургические операции и лекарства.

Токсическое воздействие на гипоталамус предшественника порфиринов – 5-аминолевулиновой кислоты – определяет особую симптоматику болезни. Разрушение миелиновой оболочки нервных волокон гипоталамуса приводит к тяжелым неврологическим последствиям:

  • невриты;
  • парестезии (нарушение чувствительности, ощущения покалывания, жжения, мурашек);
  • сильные боли в брюшной области;
  • повышение кровяного давления.

У женщин наступает задержка менструации.

Типы и проявления порфирий зависят от того, какой именно дефектный ген передался от родителей.

Проявляются психические отклонения в виде галлюцинаций, припадков, напоминающих эпилептические. В случае паралича дыхательной системы может наступить летальный исход. Периоды обострения болезни могут иногда сменяться временной ремиссией, почему болезнь и называется «острая перемежающаяся порфирия».

Поздняя кожная

Согласно медицинской статистике, эта болезнь является самой распространенной в группе порфирий. Болезнью страдают мужчины в возрасте свыше 40 лет. На коже появляются участки гиперпигментации с пузырьками (обычно на открытых солнцу участках), но при этом показатели работы печени сохраняются в пределах нормы.

  • Кожно-висцеральная форма порфирии наблюдается после перенесенных заболеваний печени. Симптомы болезни и дисфункция гепатоцитов наблюдаются спустя год или два после перенесенного гепатита. Обследование обнаруживает печеночную недостаточность, значительное увеличение размеров печени.
  • Кожно-нервная форма является следствием травмы нервной системы, развивается неврологическая симптоматика. Изменяется чувствительность рук, лица. Уменьшается объем верхней части тела, появляется мышечная слабость верхних конечностей, преждевременное старение кожи лица.

Подобные формы заболевания редко наблюдаются в чистом виде, чаще встречается смешанная форма. Она часто отмечается среди алкоголиков, наркоманов. В анамнезе у больных имеется туберкулез, сифилис, бруцеллез, малярия. Наблюдаются патологические процессы в нервной системе, печени, прогрессирует цирроз. Эти формы порфирии обостряются весной или летом.

Для лечения применяют противопротозойные лекарства. Предполагается, что делагил (противомалярийное вещество) связывает порфирины в комплекс, удаляя их с мочой. Для улучшения обменных процессов также применяют глюкокортикоиды. Необходимо избегать приема некоторых препаратов, а также пребывания на солнце.

Вариегатная

Заболевание вызывает недостаток фермента протопорфириноген-оксидазы и одновременное увеличение синтеза 5-аминолевулиновой кислоты.

Эта печеночная порфирия похожа на острую перемежающуюся с проявлениями фотосенсибилизации. В кале высокий уровень протопорфиринов.

Прием провоцирующих лекарств (барбитураты, сульфаниламиды, анальгин) может вызвать неврологические симптомы и эпигастральные боли. Иногда отмечается почечная недостаточность.

Наследственная копропорфирия

Очень редкая форма порфирии. Болезнь передается по наследству, часто протекает скрыто.

Симптомы порфирии аналогичны ОПП, однако обострение болезни не приводит к высокому уровню порфобилиногена, 5-аминолевулиновой кислоты. В моче и кале резко увеличено содержание копропорфирина.

Проявляется болями в животе, неврологическими симптомами, повышением артериального давления, учащением сердечного ритма.

Почему порфирию называют болезнью вампиров: симптомы эритропоэтической формы

Немецкий врач Л.Гюнтер в 1911 году показал, что миф о вампирах – это не вымысел. Речь идет о людях, страдающих врожденной эритропоэтической порфирией, передающейся по наследству. Генетический дефект затрагивает синтез определенного фермента.

Проявления этого вида порфирии значительны, они необратимо влияют на внешний вид человека:

  • Из-за повышенной чувствительности к солнечному свету на коже образуются пузыри с флюоресцирующейся жидкостью.
  • Пузыри лопаются, гноятся, оставляя после себя безобразные рубцы.
  • Прогрессирование заболевания приводит к деформации и утрате частей тела пальцев, ушей, носа, ногтей.
  • Отложения порфирина в зубной эмали окрашивают зубы в красный цвет.

Облик человека, страдающего болезнью Гюнтера, действительно напоминает вампира. Облегчить хоть немного состояние таким больным могла часть крови – гемоглобин. Этот факт позволил говорить об эритропоэтической порфирии как о болезни вампиров.

Нужно защищать лицо и кожу от солнца, носить темные очки, чтобы сократить вредное влияние ультрафиолета.

В наши дни пациентам с этой болезнью вводят препараты гема, рекомендуют солнцезащитные кремы с высоким SPF, удаляют селезенку.

Чем опасно заболевание и лечится ли порфирия полностью

Болезнь порфирия, как все ферментопатии, опасна своим скрытым периодом. При наличии провоцирующих факторов она быстро переходит к тяжелому течению, непредвиденным осложнениям.

В настоящее время медицина не имеет радикальных технологий излечения порфирии. Показано, что удаление селезенки дает несущественную пользу вследствие увеличения сроков жизни эритроцитов и уменьшает чувствительность к солнцу. Назначают прием бета-каротина. Наилучший эффект дает защита от попадания под солнечные лучи.

Лечение печеночной формы

При ОПП проводят экстренную терапию. Вводят внутривенно 20% раствор глюкозы и назначают аргинат гема на 4 дня. Поражение нервной системы лечат преднизолоном. Паралич может сопровождаться поражением нервных волокон с нарушением миелинообразования. Лечение таких поражений требует длительного времени.

Для купирования болевых приступов назначают Аминазин, препараты морфина. При появлении тахикардии, артериальной гипертензии используют специфические бета-блокаторы, в частности, Анаприлин. Описаны случаи успешной трансплантации печени в лечении порфирии.

Лечебные мероприятия при хронической печеночной порфирии проводятся с использованием хлорохина. Избыток порфиринов адсорбируют активированным углем. При увеличении отложения железа помогает кровопускание и плазмафарез. Терапия наследственной копропорфирии похожа на лечение ОПП.

Радикальных методик лечения проявлений поздней кожной порфирии нет. Корректируют нарушение метаболизма веществ, выводят из организма повышенное количество циркулирующих порфиринов.
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.